醫(yī)院動態(tài)
【今日科普】基因檢測常見問題
隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，越來越多的患者在傳統(tǒng)治療藥物與靶向藥物的聯(lián)合治療下病情得到了極大的緩解，生存期有所延長。靶向藥物的選擇及使用需要結(jié)合基因檢測結(jié)果。
分子病理診斷是在傳統(tǒng)組織病理學(xué)的基礎(chǔ)上結(jié)合分子生物學(xué)及分子遺傳學(xué)，并采用分子生物學(xué)技術(shù)逐漸發(fā)展完善起來的交叉學(xué)科，其在腫瘤病理診斷、靶向治療及預(yù)后評估等方面發(fā)揮重要作用。人們常說的“基因檢測”是通過對組織、細(xì)胞、血液或其他體液的DNA進行檢測的技術(shù)，是分子病理診斷的一部分。
一、分子病理診有哪些方法
目前常見的基因檢測方法包括：
（1）擴增阻滯突變系統(tǒng)PCR(ARMS-PCR)
（2）逆轉(zhuǎn)錄—聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(RT-PCR)
（3）熒光原位雜交技術(shù)(FISH)
（4）Sanger測序
（5）二代測序技術(shù)(NGS)
二、基因檢測的目的是什么
靶向藥物是指針對腫瘤中特定靶點基因突變而設(shè)計的藥物，在識別攜帶特定突變的腫瘤細(xì)胞時不會殺傷周圍正常組織細(xì)胞，其特點為療效好且副作用小，但部分靶向藥物價格較昂貴，盲目使用將加重患者及家屬的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)?！缎滦涂鼓[瘤藥物臨床應(yīng)用指導(dǎo)原則（2023版）》中指出：對于明確作用靶點的藥物，須遵循靶點檢測后方可使用的原則。因此，更有針對性的使用靶向藥物才能更好的改善患者病情和預(yù)后，為患者提供最優(yōu)治療方案。
三、基因檢測結(jié)果是“金標(biāo)準(zhǔn)”嗎
檢測結(jié)果必須結(jié)合臨床資料以及其他檢測信息綜合分析，基因檢測結(jié)果并不是臨床治療決策的唯一依據(jù)，病理醫(yī)生必須結(jié)合組織病理學(xué)形態(tài)特點，免疫組化結(jié)果等做出綜合診斷。
四、送檢后多久能收到報告
根據(jù)檢測內(nèi)容的不同，檢測方法的差異，檢測時間也有所不同。自病理科收到申請或標(biāo)本之日起計算：
（1）PCR檢測一般需要2-3個工作日
（2）NGS高通量測序需要5-7個工作日
（3）FISH檢測一般為3-5個工作日
如特殊情況下報告時間順延，我們將及時與患者聯(lián)系告知。樣本檢測前由病理科授權(quán)醫(yī)師進行質(zhì)控，如檢測前質(zhì)控不合格，為保證檢測結(jié)果準(zhǔn)確性，將停止檢測，不提供檢測結(jié)果，檢測費用全額返還。
五、為什么同一標(biāo)本前后送檢結(jié)果不同
腫瘤具有空間異質(zhì)性：取樣的組織不能覆蓋腫瘤所有部位，相同腫瘤不同取樣區(qū)域，可能造成兩次檢測樣本包含的患者腫瘤細(xì)胞DNA突變信息不全面或者有差異。
此外，即使是同一位患者相同部位的腫瘤，在腫瘤進展過程中，基因突變也會發(fā)生改變/消失、新生腫瘤細(xì)胞會發(fā)生新的變異。同時，不同臨床時期的組織樣本會因為臨床治療及腫瘤進展等原因造成與先前結(jié)果不一致的情況。
六、送檢基因檢測的樣本有哪些要求
腫瘤組織（包括FFPE樣本、新鮮組織）是基因檢測的首選樣本，在無法獲得組織樣本或組織樣本不滿意時，患者的外周血、胸腹水等體液標(biāo)本可作為一種無創(chuàng)基因檢測的樣本選擇。組織樣本盡量送檢2年以內(nèi)保存的組織標(biāo)本。
七、基因檢測結(jié)果是否具有局限性
基因檢測具有一定的局限性，受樣本質(zhì)量、樣本異質(zhì)性、保存條件、檢測方法敏感性和特異性等因素限制，極少情況下可能會出現(xiàn)無結(jié)果或者假陽性/假陰性結(jié)果，若臨床信息高度提示假陽性/假陰性，可以申請病理科分子多平臺驗證。
